Пол Гелсінгер, батько Джессі Гелсінгера, виступає у 2007 році на слуханнях підкомітету Сенату з питань охорони здоров'я щодо проблем зі здоров'ям, пов'язаних з генною терапією. (Зображення: Дуглас Грем через Getty Images) Короткі факти
Віха: Перша зареєстрована смерть внаслідок генної терапії
Дата: 17 вересня 1999 року
Де: Пенсильванський університет, Філадельфія
Хто: Джессі Гелсінгер
Двадцять шість років тому, 17 вересня, помер підліток, який проходив експериментальну генну терапію. Його смерть призвела до необхідних змін у процесі клінічних випробувань, а також викликала скептицизм, який зрештою на роки загальмував галузь генної терапії.
Близько 90% немовлят з найважчою формою дефіциту безрецептурних препаратів помирають. Але Гелсінгер, у якого була легша форма захворювання з «пізнім початком», досяг дорослого віку, суворо дотримуючись низькобілкової дієти та режиму прийому 50 таблеток на день, щоб зменшити кількість аміаку в крові та компенсувати його наслідки. Хоча Гелсінгер був маленьким для свого віку та пережив небезпечну аміачну кризу, коли припинив приймати таблетки, в іншому він був здоровим.
Вам може сподобатися
-
8-річна дитина з рідкісним, смертельним захворюванням демонструє значне покращення після експериментального лікування
-
Експериментальне лікування високого рівня холестерину редагує ДНК в організмі для зниження рівня ЛПНЩ
-
8 немовлят врятовано від потенційно смертельних спадкових захворювань завдяки новому випробуванню ЕКЗ «донорство мітохондрій»
Гельсінгер хотів допомогти новонародженим з цією хворобою, тому він записався на дослідження, щоб перевірити безпеку генної терапії, спрямованої на корекцію дефектного гена OTC. У лікуванні використовувалася ослаблена форма аденовірусу, типу вірусу застуди, для доставки виправленої форми гена OTC у клітини Гельсінгера.
Гелсінгер полетів до Пенсильванського університету, де проводилося випробування, і 13 вересня 1999 року йому ввели препарат в артерію, що живить печінку. Того дня, як і очікувалося, у нього були грипоподібні симптоми. Але наступного дня у нього з'явилася жовтяниця, розвинулася сильна запальна реакція та порушення згортання крові, а органи почали відмовляти. Близько 14:30 17 вересня його відключили від апарату штучного дихання. Розслідування показало, що його смерть була спричинена сильною імунною реакцією на вірус, який використовувався для проведення лікування.
За даними The New York Times, розслідування Управління з контролю за продуктами харчування та лікарськими засобами (FDA) виявило численні проблеми із залученням Гелсінгера до дослідження. По-перше, на початку дослідження функція його печінки була занадто поганою, а рівень аміаку – занадто високим. По-друге, команда не повідомила пацієнтам, що до початку дослідження лабораторні тварини померли від високих доз терапії. Крім того, інші учасники дослідження відчували серйозні побічні ефекти. Тим часом доктор Джеймс Вілсон, провідний дослідник, володів акціями Genovo, компанії, яка розробляла терапію, і мав би отримати мільйони, якби терапія була успішною.
Джеймс Вілсон був провідним дослідником безрецептурного дослідження генної терапії. Це дослідження, разом з іншими дослідженнями генної терапії в Університеті Пенсільванії, було припинено після смерті Гелсінгера. Вілсон продовжував працювати в цій галузі і з того часу брав участь у розробці кількох продуктів генної терапії, зокрема препаратів для лікування спінальної м'язової атрофії та спадкової форми сліпоти.
«Ми не знаємо, який вплив матимуть ці відхилення», – сказала тоді доктор Кетрін Зун, тодішня директорка Центру оцінки та досліджень біологічних препаратів FDA, повідомляла газета The New York Times. «Але вони важливі».
Батько Гелсінгера, Пол Гелсінгер, подав позов про неправомірне вбивство проти сторін, причетних до судового розгляду; зрештою, його було врегульовано на нерозголошену суму.
Смерть Гелсінгера призвела до кількох змін у проведенні клінічних випробувань генної терапії та до посилення вимог щодо інформованої згоди. Усі випробування генної терапії, що проводилися в Університеті Пенсільванії, були зупинені. FDA також почало вимагати посиленого моніторингу випробувань генної терапії.
Ця смерть затьмарила галузь, і оскільки державне та приватне фінансування цього підходу вичерпалося, генна терапія зайшла в глухий кут. Однак зрештою, завдяки прогресу в розумінні вірусних векторів, що використовуються для проведення генної терапії, а пізніше, з появою інструменту редагування генів CRISPR, що дозволяє вирізати та вставляти дані, галузь відродилася.
Вчені вже використовують генну терапію для лікування багатьох рідкісних генетичних захворювань, включаючи важкий комбінований імунодефіцит та множинні форми сліпоти. Перша генна терапія на основі CRISPR, яка лікує серповидноклітинну анемію шляхом відключення певного гена, була схвалена в січні 2024 року. А в 2025 році вчені оголосили, що вони використали спеціалізоване лікування CRISPR, розроблене для його конкретної генної мутації, для лікування дитини з рідкісним та руйнівним генетичним синдромом.
ПОВ'ЯЗАНІ ІСТОРІЇ
—Ген, який людські предки втратили мільйони років тому, може допомогти в лікуванні подагри
—Американська дитина вперше отримала індивідуальне лікування генетичних захворювань за допомогою CRISPR
— У першому дослідженні вродженої глухоти у підлітків та дорослих, яку лікували за допомогою нової генної терапії
Наразі кількість схвалених продуктів генної терапії все ще невелика. Багато з цих схвалених методів лікування використовують клітини, які редагуються в лабораторії, а потім повертаються в організм для боротьби з раком або його лікування, а не змінюють гени в ядрі власних клітин пацієнта.
Але з часу смерті Гельсінгера ця галузь пройшла довгий шлях, і в 2021 році вчені успішно використали генну терапію для лікування дефіциту безрецептурних препаратів.
Тіа ГхосеНавігація по соціальним посиланнямКеруючий редактор
Тіа є головним редактором, а раніше була старшим автором Live Science. Її роботи публікувалися в Scientific American, Wired.com та інших виданнях. Вона має ступінь магістра біоінженерії Вашингтонського університету, сертифікат магістра з наукового письма Каліфорнійського університету в Санта-Круз та ступінь бакалавра з машинобудування Техаського університету в Остіні. Тіа була частиною команди Milwaukee Journal Sentinel, яка опублікувала серію «Порожні колиски» про передчасні пологи, що отримала численні нагороди, зокрема медаль Кейсі за заслуги в журналістиці 2012 року.
Ви повинні підтвердити своє публічне ім'я, перш ніж коментувати
Будь ласка, вийдіть із системи, а потім увійдіть знову. Після цього вам буде запропоновано ввести своє ім'я для відображення.
Вийти Читати далі
8-річна дитина з рідкісним, смертельним захворюванням демонструє значне покращення після експериментального лікування
Експериментальне лікування високого рівня холестерину редагує ДНК в організмі для зниження рівня ЛПНЩ
8 немовлят врятовано від потенційно смертельних спадкових захворювань завдяки новому випробуванню ЕКЗ «донорство мітохондрій»
Проривний препарат від муковісцидозу, який продовжує життя на десятиліття, приніс своїм розробникам «американську Нобелівську премію» у розмірі 250 000 доларів
Залишки стародавніх вірусів складають 40% нашого геному. Вони можуть спровокувати дегенерацію мозку.
Чоловік з діабетом виробляє власний інсулін після трансплантації геномно-редагованих клітин
Найновіше в генетиці
Ген, який людські предки втратили мільйони років тому, може допомогти в лікуванні подагри
Залишки стародавніх вірусів складають 40% нашого геному. Вони можуть спровокувати дегенерацію мозку.
Вчені виявили «спіралі» в ДНК, які утворюються під тиском
Спеціальний захист може допомогти людським яйцеклітинам залишатися свіжими з віком організму
8 «гарячих точок» у геномі, пов’язаних з ME/CFS, у найбільшому дослідженні такого роду
Вчені стверджують, що люди можуть мати невикористані «суперсили» завдяки генам, пов'язаним зі сплячкою
Найновіші функції
Трагічна смерть у генній терапії, яка зупинила розвиток цієї галузі на десятиліття — 17 вересня 1999 року
Історія науки: Виявлено гравітаційні хвилі, що доводить правоту Ейнштейна — 14 вересня 2015 р.
Вулканічні «гуглі очі» дивляться в космос з півострова, схожого на череп
«Зоряна вершина гори», знятий телескопом Джеймса Вебба, може стати найкращим зображенням обсерваторії за всю історію — Космічне фото тижня
Де похована королева Боудіка?
Фотопастка в Чилі виявила дивні вогні, що сяють у дикій природі. Дослідники намагаються пояснити їх.
ОСТАННІ СТАТТІ
Історія науки: Трагічна смерть у генній терапії, яка зупинила розвиток цієї галузі на десятиліття — 17 вересня 1999 року
Live Science є частиною Future US Inc, міжнародної медіагрупи та провідного цифрового видавництва. Відвідайте наш корпоративний сайт.
- Про нас
- Зв'яжіться з експертами Future
- Умови та положення
- Політика конфіденційності
- Політика щодо файлів cookie
- Заява про доступність
- Рекламуйтеся у нас
- Веб-сповіщення
- Кар'єра
- Редакційні стандарти
- Як запропонувати нам історію
© Future US, Inc. Повний 7-й поверх, 130 West 42nd Street, Нью-Йорк, штат Нью-Йорк, 10036.
var dfp_config = { “site_platform”: “vanilla”, “keywords”: “type-regular,serversidehawk,videoarticle,van-enable-adviser-
Sourse: www.livescience.com
