Лікарі визначили, що у маленького хлопчика є незвичайне генетичне захворювання, яке було описано в медичній літературі лише кілька сотень разів. (Зображення: Peter Cade via Getty Images)
Пацієнт: 12-місячний хлопчик у Португалії
Симптоми: Невдовзі після вживання різних видів риби від тіла дитини виходив запах гниючої риби. Запах був шкідливим і сильним, особливо навколо голови та рук. Йому було 10 місяців, коли це сталося вперше. (Дитину годували виключно грудьми в дитинстві та почали їсти тверду їжу у 7 місяців.) Мати тимчасово перевела його на безрибну дієту, але після того, як вона знову ввела рибу в його раціон через два місяці, запах повернувся.
Вам може сподобатися
-
Жінка постійно куштувала відбілювач — і лікарі знайшли приховану причину в її крові
-
Малюк випадково з'їв бактерії гонореї з лабораторної миски
-
Рідкісний стан змусив жінку сприймати людей як драконів
Діагноз: Лікарі підозрювали, що у дитини розвинулося рідкісне порушення обміну речовин, яке називається триметиламінурія, також відоме як «синдром рибного запаху», при якому подих, слина, піт і сеча пахнуть, як гниюча риба. Гнила риба отримує свій характерний запах від молекули під назвою триметиламін, а людський організм виробляє триметиламін з продуктів, багатих на азот, таких як риба. Фермент, який називається флавінвмісна монооксигеназа 3 (FMO3), розщеплює триметиламін в організмі, перетворюючи його на сполуку триметиламін N-оксид без запаху. Але якщо фермент не працює належним чином, триметиламін накопичується в організмі та може викликати неприємний запах гниючої риби.
Педіатр-метаболіст провів молекулярний аналіз гена FMO3 дитини, який виробляє фермент FMO3, і виявив комбінацію генетичних варіантів, які можуть порушити вироблення ферменту, що призводить до легкого або тимчасового типу триметиламінурії.
Лікування: Лікарі рекомендували батькам дитини невеликими порціями знову вводити рибу в раціон дитини та боротися з будь-яким залишковим запахом за допомогою мила з низьким рівнем pH, яке зменшує запахи тіла. З часом гнильний запах після рибних страв послабився. До 19 місяців дитина їла рибу п'ять-шість разів на тиждень, не відчуваючи після цього жодних неприємних симптомів, і симптоми не повернулися до 3 років.
ІНШІ ДИЛЕМИ
— Нудоту у жінки спричинило величезне утворення в шлунку, яке лікарі розчинили за допомогою дієтичної газованої води.
— Ураження мозку спричинило жінці довічне безрадісне реготання
— У жінки з’явилися незвичайні синці від масажного пістолета. Виявилося, що в неї цинга.
Що робить цей випадок унікальним: лікування триметиламінурії не існує; її основною причиною є генетична схильність, а у дорослих цей стан часто носить хронічний характер. У цьому випадку тимчасовий напад триметиламінурії у дитини, ймовірно, був сформований поєднанням факторів, включаючи успадковані варіанти гена FMO3 та незрілість його метаболізму, написали його лікарі у звіті.
У міру розвитку метаболічної системи хлопчика фермент FMO3 покращив свою здатність розщеплювати триметиламін. Згідно зі звітом, випадок цієї дитини та інші свідчать про те, що причини триметиламінурії є більш тонкими, ніж вважалося раніше, і що розлад різниться за тяжкістю.
Триметиламінурія – це рідкісне захворювання, лише кілька сотень випадків якого описано в медичній літературі. Однак цей стан може бути недостатньо діагностованим, оскільки люди з триметиламінурією часто пов’язують свої симптоми з недотриманням правил особистої гігієни та не звертаються за медичною допомогою через незвичайний запах.
Застереження
Ця стаття призначена лише для ознайомлення та не є метою надання медичних порад.
ТЕМИ Діагностична дилема
Мінді Вайсбергер, навігація по соціальним посиланням, автор Live Science
Мінді Вайсбергер — наукова журналістка та авторка книги «Повстання зомбі-комах: дивовижна наука про паразитичний контроль свідомості» (Hopkins Press). Раніше вона була редактором Scholastic, а також редактором каналу та старшим автором Live Science. Вона писала репортажі про загальну науку, висвітлюючи зміну клімату, палеонтологію, біологію та космос. Мінді вивчала кіномистецтво в Колумбійському університеті; до LS вона продюсувала, писала та режисувала медіа для Американського музею природної історії в Нью-Йорку. Її відео про динозаврів, астрофізику, біорізноманіття та еволюцію з'являються в музеях та наукових центрах по всьому світу, де вони отримують такі нагороди, як CINE Golden Eagle та Communicator Award of Excellence. Її статті також з'являлися в Scientific American, The Washington Post, журналі How It Works та CNN.
Ви повинні підтвердити своє публічне ім'я, перш ніж коментувати
Будь ласка, вийдіть із системи, а потім увійдіть знову. Після цього вам буде запропоновано ввести своє ім'я для відображення.
Вийти Читати далі
Жінка постійно куштувала відбілювач — і лікарі знайшли приховану причину в її крові
Малюк випадково з'їв бактерії гонореї з лабораторної миски
Рідкісний стан змусив жінку сприймати людей як драконів
Чоловік, який віддавав перевагу «м’якому» бекону, міг отримати мозкових черв’яків
Проблеми з зубами у дівчинки спричинили небезпечну для життя інфекцію ока
Чоловік звернувся за порадою щодо дієти до ChatGPT і в результаті захворів на небезпечний синдром «бромізму»
Найновіше у сфері охорони здоров'я
Чи ви б відмовилися від переходу на літній час?
Наші улюблені кросівки для щоденного бігу тепер за найнижчою ціною в історії
«Це зовсім інший рівень антивакцинальної активності, ніж будь-коли раніше», — каже епідеміолог доктор Сет Берклі.
Новий аналіз крові може передбачити ризик післяпологової депресії з точністю понад 80%
Вчені щойно визначили п'ять профілів сну, деякі з яких можуть допомогти виявити психічні захворювання
Останній шанс придбати цей преміальний годинник Garmin тепер за найнижчою ціною у Walmart
Найновіші функції
Історія науки: Перше повідомлення між комп'ютерами закладає основу для інтернету, але воно дає збій на півдорозі — 29 жовтня 1969 року
Міжзоряний об'єкт 3I/ATLAS ось-ось стане дуже активним — космічне фото тижня
Прикраса для носа обезголовлювача: 1500-річна золота прикраса із зображенням кровожерливого південноамериканського бога
Водоспад Вічний вогонь: міні-водоспад Нью-Йорка, який приховує грот, наповнений невгасимим вогнем
Похмурий «череп» дивиться вгору з гігантської вулканічної ями в Сахарі
Неандертальців можна було б повернути протягом 20 років, але чи це гарна ідея?
ОСТАННІ СТАТТІ
1. Історія науки: Перше повідомлення між комп'ютерами закладає основу для інтернету, але воно дає збій на півдорозі — 29 жовтня 1969 року
Live Science є частиною Future US Inc, міжнародної медіагрупи та провідного цифрового видавництва. Відвідайте наш корпоративний сайт.
Додати як пріоритетне джерело в Google
- Про нас
- Зв'яжіться з експертами Future
- Умови та положення
- Політика конфіденційності
- Політика щодо файлів cookie
- Заява про доступність
- Рекламуйтеся у нас
- Веб-сповіщення
- Кар'єра
- Редакційні стандарти
- Як запропонувати нам історію
© Future US, Inc. Повний 7-й поверх, 130 West 42nd Street, Нью-Йорк, штат Нью-Йорк, 10036.
var dfp_config = { “site_platform”: “vanilla”, “keywords”: “type-feature,serversidehawk,videoarticle,van-enable-adviser-
Sourse: www.livescience.com
