Діагностична дилема: У жінки були XY-хромосоми її брата-близнюка, але лише в крові.

У жінки були статеві хромосоми XY, але лише в клітинах крові. (Зображення: BSIP / Автор: Getty Images)

Пацієнтка: 35-річна жінка з Бразилії

Симптоми: Жінку направили до лікарні після викидня на сьомому тижні вагітності. Перед візитом до лікарні гінеколог жінки вирішив перевірити хромосоми пацієнтки, щоб з'ясувати, чи існує генетична причина втрати вагітності.

Найпоширеніший каріотип, або хромосомний профіль, для жінки — 46,XX. Число 46 вказує на 23 пари хромосом у кожній клітині. Дві з них — статеві хромосоми, які зазвичай мають тип XX для жінок і XY для чоловіків. Однак тести показали, що каріотип клітин крові пацієнтки був 46,XY — типовий каріотип для чоловіка.

Вам може сподобатися

• 

  Жінка постійно куштувала відбілювач — і лікарі знайшли приховану причину в її крові

• 

  Рідкісний стан змусив жінку сприймати людей як драконів

• 

  Молоко, що витікало з-під пахв жінки, виявило «ектопічні груди»

Що сталося далі: У лікарні лікарі провели два додаткові аналізи крові та призначили додаткові тести для дослідження інших хромосом в організмі жінки. Каріотип клітин її шкіри був 46,XX.

Потім лікарі провели фізичний огляд пацієнтки. Вона мала жіночі ознаки, і не виявили жодних аномалій у її статевих органах чи репродуктивній системі. Вироблення її гормонів також було в межах норми. У підлітковому віці її статевий розвиток був нормальним, розповіла вона лікарям, з регулярними менструаціями, які почалися, коли їй було 13 років. В її історії хвороби не було жодних незвичайних випадків зі здоров'ям, і вона була першою людиною у своїй родині, яку обстежили на потенційне генетичне захворювання, написали лікарі у звіті, що описує її випадок.

Діагноз: Лікарі визначили її стан як химеризм, при якому в організмі містяться щонайменше два різні набори ДНК у різних клітинах.

Іноді це може статися після переливання крові або трансплантації органів, коли одна людина отримує тканини (і, отже, ДНК) від іншої особи. Але химеризм також може відбуватися природним шляхом, коли кілька запліднених яйцеклітин зливаються в матці, утворюючи один плід, або коли клітини та їх ДНК «обмінюються» в утробі матері. Цей обмін може відбуватися між матір'ю та ембріоном, а іноді між близнюками, які мають одну плаценту або чиї окремі плаценти певним чином взаємодіють.

У цьому випадку у пацієнтки був брат-близнюк. Коли лікарі проаналізували зразки брата та батьків жінки, вони виявили генетичні варіанти в клітинах крові брата-близнюка з хромосомою XY, які збігалися з такими в крові пацієнтки. Вони дійшли висновку, що під час внутрішньоутробного розвитку жінка вбудувала ДНК свого близнюка у свої клітини крові, зберігаючи при цьому іншу копію ДНК з хромосомами XX в решті тканин свого тіла.

«Був процес переливання крові, який ми називаємо фето-фетальним переливанням», – розповів BBC News Africa (переклад з французької) доктор Густаво Арантес Роза Масіель, співавтор звіту та професор медичного факультету Університету Сан-Паулу. «У якийсь момент вени та артерії двох дітей переплелися в пуповині».

Результат: Приблизно через 11 місяців після викидня пацієнтки та після завершення обстежень у лікарні, жінка знову завагітніла. Як запобіжний захід через попередній викидень, лікарі призначили добавки гормону прогестерону, які слід було вводити вагінально під час вагітності. Ускладнень не було, і вона народила здорового хлопчика.

Вам може сподобатися

• 

  Жінка постійно куштувала відбілювач — і лікарі знайшли приховану причину в її крові

• 

  Рідкісний стан змусив жінку сприймати людей як драконів

• 

  Молоко, що витікало з-під пахв жінки, виявило «ектопічні груди»

Що робить цей випадок унікальним: у більшості випадків людей з химеризмом, що включає статеві хромосоми, їхній стан несе суттєві фізичні або репродуктивні проблеми. Це перший відомий приклад повного кров'яного химеризму у жінки, яка в іншому мала типові жіночі риси, не мала проблем зі здоров'ям і змогла завагітніти. Цей випадок свідчить про те, що химеризм у людей не обов'язково є перешкодою для репродукції.

ІНШІ ДИЛЕМИ

—Лікарі відновлюють зір чоловіка, видаляючи йому зуб та імплантуючи його в око

—Раптом дитина почала пахнути гниючою рибою

— Сильний біль у коліні жінки виявляє «золоті нитки» в її суглобах

Згідно зі звітом, це також перший випадок у медичній літературі, коли пацієнтка перетворюється на химеру в утробі матері через кров свого близнюка.

І примітно, що навіть каріотипування для визначення стану жінки зазвичай не проводиться. Воно не є частиною стандартного медичного огляду. Тому невідомо, наскільки часто у людей виникають приховані хромосомні аномалії, і в результаті випадки химеризму крові, ймовірно, занижуються, пишуть автори. Дійсно, дослідження показали, що інші типи хромосомних варіацій, такі як наявність додаткових статевих хромосом, також занижуються.

Щоб переглянути більше цікавих медичних випадків, перегляньте наш архів «Діагностичні дилеми».

Застереження

Ця стаття призначена лише для ознайомлення та не є метою надання медичних порад.

ТЕМИ Діагностична дилема

Мінді Вайсбергер, навігація по соціальним посиланням, автор Live Science

Мінді Вайсбергер — наукова журналістка та авторка книги «Повстання зомбі-комах: дивовижна наука про паразитичний контроль свідомості» (Hopkins Press). Раніше вона була редактором Scholastic, а також редактором каналу та старшим автором Live Science. Вона писала репортажі про загальну науку, висвітлюючи зміну клімату, палеонтологію, біологію та космос. Мінді вивчала кіномистецтво в Колумбійському університеті; до LS вона продюсувала, писала та режисувала медіа для Американського музею природної історії в Нью-Йорку. Її відео про динозаврів, астрофізику, біорізноманіття та еволюцію з'являються в музеях та наукових центрах по всьому світу, де вони отримують такі нагороди, як CINE Golden Eagle та Communicator Award of Excellence. Її статті також з'являлися в Scientific American, The Washington Post, журналі How It Works та CNN.

Ви повинні підтвердити своє публічне ім'я, перш ніж коментувати

Будь ласка, вийдіть із системи, а потім увійдіть знову. Після цього вам буде запропоновано ввести своє ім'я для відображення.

Вийти Читати далі

Жінка постійно куштувала відбілювач — і лікарі знайшли приховану причину в її крові

Рідкісний стан змусив жінку сприймати людей як драконів

Молоко, що витікало з-під пахв жінки, виявило «ектопічні груди»

Діагностична дилема: Ураження мозку спричинило жінці довічне безрадісне реготання.

Малюк випадково з'їв бактерії гонореї з лабораторної миски

Генетика: Як ми успадковуємо риси від наших предків?
Найновіше в генетиці

Джеймс Вотсон, суперечливий співвідкривач структури ДНК, помер у віці 97 років

Ген на Х-хромосомі може допомогти пояснити високий рівень розсіяного склерозу у жінок

Унікальні варіанти генів народу туркана в Кенії можуть допомогти їм вижити в суворій пустельній спеці

Генетика: Як ми успадковуємо риси від наших предків?

Трагічна смерть у генній терапії, яка зупинила розвиток цієї галузі на десятиліття — 17 вересня 1999 року

Ген, який людські предки втратили мільйони років тому, може допомогти в лікуванні подагри
Найновіші функції

У жінки були XY-хромосоми її брата-близнюка, але лише в крові

Надзвичайне цвітіння токсичних водоростей вирує в «Пірамідному озері» Невади

Історія науки: «Нульовий пацієнт» захворів на SARS, старшого родича COVID — 16 листопада 2002 року

Квантові обчислення зроблять криптографію застарілою. Але вчені-комп'ютерники працюють над тим, щоб зробити її незламною.

Перше зображення обсерваторії Віри Рубін виявляє приховану структуру завдовжки з Чумацький Шлях, що відстає від сусідньої галактики — Космічне фото тижня

Історія науки: Хіміки відкрили бакіболи — найдосконаліші молекули з існуючих — 14 листопада 1985 року
ОСТАННІ СТАТТІ

Live Science є частиною Future US Inc, міжнародної медіагрупи та провідного цифрового видавництва. Відвідайте наш корпоративний сайт.

Додати як пріоритетне джерело в Google

• Про нас
• Зв'яжіться з експертами Future
• Умови та положення
• Політика конфіденційності
• Політика щодо файлів cookie
• Заява про доступність
• Рекламуйтеся у нас
• Веб-сповіщення
• Кар'єра
• Редакційні стандарти
• Як запропонувати нам історію

© Future US, Inc. Повний 7-й поверх, 130 West 42nd Street, Нью-Йорк, штат Нью-Йорк, 10036.

var dfp_config = { “site_platform”: “vanilla”, “keywords”: “type-regular,serversidehawk,videoarticle,van-enable-adviser-

Sourse: www.livescience.com